تسلّط الأضواء عادة بمعدلات أقل على الأمراض النادرة لاعتبار أن معدلات الإصابة بها تكون أقل. في هذا المجال ينقص الوعي على الرغم من الجهود المستمرة لتحسين سبل التشخيص ونوعية حياة المرضى الذين يمرون بمعاناة طويلة مع عائلته، بحسب مدير منطقة الشرق الأوسط وأفريقيا وأوراسيا للأمراض النادرة في أسترازينيكا أحمد حجازي. ثمة حاجة ماسة لتسليط الضوء على هذه الأمراض النادرة وتعزيز الأبحاث حولها لتحسين حياة المرضى وعائلاتهم والحد من معاناتهم.
كيف تصنّف الأمراض النادرة؟تصنّف الأمراض النادرة على أساس أنها تصيب أقل من مريض من 2000 ويمكن أن يصل المعدل إلى 10 في المليون بحسب ما يوضح حجازي. فهي أرقام منخفضة نسبياً، إلا أن هذا لا يلغي المعاناة الكبرى التي يعيشها المريض بسبب تأخر التشخيص غالباً لأعوام. وعندها يمر المريض بأصعب الوقت فيما يجد نفسه عاجزاً عن تحديد أسباب ما يعانيه. هذا، مع الإشارة إلى وجود حوالي 6000 أو 7000 نوع من الأمراض النادرة الحدوث وأكثر من 300 مليون حالة في العالم. هذا، ونسبة 70 في المئة من الحالات تبدأ عادة في الطفولة.هل ترتفع معدلات الإصابة بها في منطقتنا؟يصعب التعميم في هذا المجال بوجود هذا العدد الهائل من أنواع الأمراض النادرة. فقد ترتفع معدلات بعضها فيما تنخفض معدلات أخرى في المنطقة. قد تكون لعوامل معينة دور في زيادة احتمال الإصابة بسبب ارتفاع معدلات زواج القربى مثلاً. مع ضرورة التوضيح أن الاستعداد الجيني يلعب دوراً في العديد من هذه الأمراض بنسبة 72 في المئة من الحالات، لكن ثمة أسباباً أخرى لها أيضاً فقد ترتبط بالمناعة الذاتية وبالإصابة بفيروس. أياً كانت الأسباب، سواء في منطقتنا أو في العالم، ثمة أهمية قصوى لنشر الوعي في هذا المجال. إذ يعتبر الكشف المبكر مهم جداً في بعض الأمراض لكن في كثير من الأحيان يتأخر التشخيص طوال سنوات، ما يزيد من معاناة المريض الذي يجهل ما يصيبه. والسبب يعود هناك إلى نقص الوعي وضعف وسائل التشخيص، وإن كانت هناك جهود حثيثة في هذا المجال وتطور مهم سجّل في العشرين سنة الأخيرة ودعم متواصل بمشاركة الهيئات الصحية العالمية ومشاركة فاعلة في هذا المجال في المنطقة. وبالنسبة لأسترازينيكا المريض هو مريض بغض النظر عن عدد الحالات التي تسجّل وفق ما يوضحه حجازي، مشيراً إلى أن الشركة لا تسعى في جهودها إلى توفير علاج حصراً بل إلى تأمين الدعم والمساعدة على تحسين سبل التشخيص وتطوير الأبحاث وتحسين نوعية حياة المرضى. ومما لا شك فيه أن اليوم أصبح صوت المرضى مسموعاً بالمقارنة مع ما كان عليه قبل سنوات مضت مع زيادة الخبرة أيضاً في هذا المجال.
هل تتوافر العلاجات للأمراض النادرة؟لا تتوافر العلاجات لكل الأمراض النادرة لكن منها ما هو قابل للعلاج. ولا تعتبر كلها مكلفة لكن منها ما هو مكلف فعلاً. لذلك يشير حجازي إلى التعامل مع الحكومات والجهات المعنية بهدف تحسين سبل التشخيص وتحسين سبل وصول المرضى إلى العلاجات وتحسين نوعية حياتهم من خلال المزيد من الأبحاث ونشر الوعي على نطاق أوسع.
